Абрамова Дарья Геннадьевна ( сбор закрыт )

Меня зовут Абрамова Ольга Александровна, я мама Абрамовой Дарьи Геннадьевны (8 лет). У нее очень редкое заболевание: криптогенная фокальная эпилепсия с атипичными и миоклоническими абсансами, ДЦП атонически - астатическая форма, задержка психомоторного и речевого развития.

После родов нас выписали домой с желтушкой. Дочка ничем не отличалась от других детей, но была очень беспокойная, плохо спала. В 1 мес. начала держать головку. Желтушку лечили, но уровень билирубина был все еще очень высок, в 1,5 мес. с плохими анализами нас увезли в больницу, поставили пиелонефрит. Ребенок после 3 мес. стала отставать в развитии: не хотела лежать на животе (плакала), не сидела в свои 6 мес. Врачи говорили, сядет позже, назначили ей курс массажа и физиолечение. После пройденного курса в 7 мес. ребенку стало плохо: она потеряла сознание. В больнице поставили диагноз - криптогенная эпилепсия, назначили лекарства. Ребенку запретили массаж и гимнастику – ничего, никто нас никуда не брал, а развиваться-то ей надо. Через 1 год стали с опаской делать массаж. Она начала ползать, потом, после очередного массажа, она встала у кроватки, стала уверенно сидеть. И как она встала, врачи сказали, что теперь она скоро пойдет, а с тех пор прошло уже 5,5 лет, а ребенок до сих пор самостоятельно не стоит и не ходит. Ходить может, держась за руки, вдоль опоры. Очень хочет ходить сама. Говорит только несколько слов, задержка развития есть, но Даша много понимает, но не может сказать, она показывает глазами, руками или может принести, что она хочет.

Несмотря на проводимое лечение, у Даши сохраняются эпилептические приступы в виде кивков каждое утро, иногда в течение дня. На данный момент принимаем 3 препарата, но улучшений нет. Постоянно проходим лечение и реабилитацию ребенка, когда нам можно, мы делаем: массаж, гимнастику, ЛФК, бассейн, иппотерапию, занимаемся с логопедом, дефектологом, конечно, маленькими шажками, но у нас есть результат. Постоянные приступы не дают ей развиваться, после приступов она становится вялая, иногда совсем не может ничего делать.

С Дашей мы объездили всех специалистов Нижнего Новгорода, а также были в Москве, Санкт-Петербурге, Чебоксарах, проходили обследования в Израиле.

С 12.01.2017г – 20.01.2017г. находились в отделении медицинской генетики ФГБУ «Российской детской клинической больнице», где был подтвержден диагноз: «недостаточность транспортера глюкозы в мозг, обусловленная мутацией в гене SLC2A1». Врачами ФГБУ «РДКБ» было рекомендована введение кетогенной диеты, как единственный существующий способ лечения данного заболевания.

По рекомендации московского эпилептолога мы обратились в Неврологическую клинику «Медеал» г. Тольятти. Рассмотрев наши документы, клиника согласилась нас принять.

В июле 2017г. мы были на введении кетогенной диеты. Уже на вторые сутки ввода кетодиеты, у Даши прошли приступы, которые мы не могли убрать в течение 8 лет. Весь последний месяц у Даши нет приступов, она стала веселой, бодрой, стала лучше развиваться умственно. Но если диета будет нарушена – ребенок вернется к прежнему состоянию.

Курс кетогенной диеты предполагает несколько корректировок в год, ведь ребенок быстро растет. Самостоятельно такую диету я разработать не могу, она невероятно сложная. Следующая корректировка диеты должна быть в конце октября 2017г. Клиника выставила счет на сумму 96000 руб. К сожалению, таких денег у нас нет, работает только муж, я вынуждена постоянно быть с ребенком. Поэтому я обращаюсь к вам за помощью. Нам нужны средства на оплату услуг клиники, чтобы корректировать диету. И еще нам постоянно нужны диагностические полоски в больших количествах.

С уважением, Абрамова Ольга

Тел. 89038463522 Ольга (мама) Email:olgaabramova@mail.ru
тел. 89503518469 Геннадий (папа)